Включение спинальной мышечной атрофии в национальную программу скрининга новорожденных

26.04.2021

Ведущие врачи и представители пациентского сообщества обсудили достижения и перспективы совершенствования системы оказания медицинской помощи людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) в России. Поводом для встречи стало выявление в рамках пилотной программы по скринингу новорожденных на СМА в Москве первого случая заболевания на пресимптоматической стадии. Это позволило врачам своевременно начать лечение и потенциально защитить ребенка от грозных последствий генетического заболевания.

Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА стартовала во второй половине 2019 года. Ее задача — своевременно выявить младенцев с высоким риском развития этого тяжелого генетического заболевания. Программа проводится ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» при поддержке компании «Рош» на базе ведущих перинатальных центров города Москвы. На текущий момент участниками пилотной программы являются перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е.О. Мухина» Департамента здравоохранения Москвы, перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С.С. Юдина» Департамента здравоохранения Москвы, клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева при Первом Московском государственном медицинском университете им. И.М. Сеченова.

Вопрос раннего выявления СМА является крайне актуальным. В большинстве случаев заболевание диагностируется только после появления первых симптомов, когда в организме ребенка уже произошли необратимые изменения. Они приводят к слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. В результате СМА является главной причиной генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Неонатальный скрининг на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни младенца, до появления первых симптомов.

Получение положительного теста на СМА является сигналом для родителей ребенка незамедлительно обратиться к педиатру или детскому неврологу для проведения дополнительной диагностики и консультации, а также своевременного назначения необходимого лечения.

В прошлом году 230 пациентов, в том числе 187 из которых дети, начали получать рисдиплам по жизненным показаниям в рамках программы дорегистрационного доступа до его вывода в гражданский оборот. Все, у кого выявлена СМА, одинаково нуждаются в современной патогенетической терапии. По мнению экспертов, равенство прав на лекарственное обеспечение пациентов может обеспечить лишь федерализация закупок необходимых лекарственных препаратов.

 

 

Источник информации
КРОС




Еще много интересного
Полная версия >>
© РЕГИСТР ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ РОССИИ® РЛС®, 2000-2021.

Все права защищены. Не разрешается коммерческое использование материалов.

Материалы сайта предназначены исключительно для медицинских и фармацевтических работников и носят справочно-информационный характер.

Rambler's Top100
Рейтинг@Mail.ru

Внимание!
Материалы сайта предназначены исключительно для медицинских и фармацевтических работников и носят справочно-информационный характер.

ОК